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La secuenciación masiva de ADN y los cribados, claves en la detección del cáncer colorrectal

Los tumores de colon y recto son neoplasias frecuentes cuya incidencia está aumentando, pero con alto potencial de curación si se diagnostica precozmente. En España, las pruebas para su diagnóstico ya se han implantado en todas las regiones

Redacción EM 09-04-2023

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Según los datos publicados por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en el ‘Informe de las cifras del cáncer en España 2023’, el cáncer colorrectal será el de mayor incidencia en nuestro país, seguido por los de mama, pulmón, próstata y vejiga urinaria. En este sentido, se estima que a lo largo de 2023 se diagnosticarán hasta 42.721 nuevos casos de cáncer colorrectal.

Aunque la tasa de incidencia ha venido disminuyendo aproximadamente un 1% cada año en mayores de 50 años gracias al aumento de pruebas de detección, se ha observado un aumento de pacientes que presentan cáncer colorrectal a una edad inferior a 50 años, especialmente cáncer de recto y cáncer de colon izquierdo. Los factores genéticos, el estilo de vida, la obesidad y los factores ambientales son factores de riesgo de padecer este cáncer.

Todos los expertos destacan la importancia del diagnóstico precoz, vital para abordar el tumor con la estrategia terapéutica más adecuada atendiendo a sus características moleculares. Por ello, el estudio genético juega un papel fundamental. Los profesionales pueden identificar cambios genéticos específicos en las células cancerosas que pueden afectar la manera en que el cáncer es tratado, especialmente si el cáncer se ha propagado (metástasis). Por ejemplo, se pueden hacen pruebas a las células para detectar cambios en los genes KRAS y NRAS3. También existen pruebas para detectar cambios en el gen BRAF. Así, gracias a las técnicas de secuenciación masiva, como la que ofrece el panel Action OncoKitDx de Health in Code, a partir de una única muestra de ADN se pueden identificar los principales biomarcadores relevantes para la terapia, pronóstico y diagnóstico recomendados por las guías clínicas. “Esto hace posible la detección de alteraciones con utilidad clínica que con las pruebas rutinarias no se abarcarían”, asegura Inés Calabria, responsable de Oncología en Health in Code. 

Con este panel se pueden detectar mutaciones gracias a la secuenciación completa de genes, fusiones y reordenamientos, alteraciones en el número de copias (CNVs) en todo el genoma, inestabilidad de microsatélites y SNPs asociados a toxicidad o eficacia de tratamientos oncológicos.

EL PAPEL CLAVE DE LOS CRIBADOS
La compañía biomédica MSD lanzó una campaña de concienciación, que cuenta con el aval de la Asociación de Pacientes con Cáncer Colorrectal, EuropaColon, y que quiere recordar la importancia de participar en programas de cribado para el diagnóstico precoz del cáncer de colon y recto que juega un papel fundamental en la evolución futura de la enfermedad.

En el marco de la campaña, desde MSD también se quiere insistir en la importancia de la prevención en el cáncer colorrectal. Existen medidas sencillas que constituyen hábitos de vida saludables eficaces en la ayuda para la prevención de esta enfermedad. Por ejemplo, una dieta habitualmente baja en grasas animales y rica en frutas, verduras y granos integrales puede reducir el riesgo de cáncer colorrectal. Mantener un peso saludable, aumentar la actividad física, limitar el consumo de alcohol y evitar el tabaco también pueden ayudar a reducir el riesgo.

También advierten de estar atentos a ciertos síntomas, como el sangrado en las heces, cambios en la frecuencia y características de las deposiciones (más blandas), masa abdominal, cansancio, anemia, pérdida de peso y apetito sin explicación aparente, dolor o molestias abdominales.

Y finalmente recuerdan que pruebas como la detección de sangre oculta en heces, la sigmoidoscopia o la colonoscopia se recomiendan a partir de los 50 años de no tener antecedentes familiares. En el caso de personas con antecedentes familiares de poliposis, cáncer colorectal hereditario o patologías digestivas, como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn, se recomiendad acudir al médico para valorar un seguimiento específico.

ESTRATEGIA DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
El Ministerio de Sanidad, ha distribuido desde 2021, al conjunto de comunidades y ciudades autónomas un total de 7,5 millones de euros del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia para financiar proyectos de mejora de la cobertura del cribado poblacional del cáncer colorrectal. Se espera que los datos de cribado sigan mejorando en este 2023, tras recuperar los niveles de cobertura y participación, alcanzando cifras similares a las anteriores al inicio de la pandemia provocada por la Covid-19. En España, el cribado poblacional de cáncer colorrectal se incorporó a la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) en 2014, estableciendo un periodo de cinco años para que las comunidades autónomas iniciasen su implantación y diez años para alcanzar una cobertura cercana al 100%. Actualmente, todas han iniciado la implantación de este programa de cribado, con la realización de una prueba de sangre oculta en heces en hombres y mujeres de 50 a 69 años y con una periodicidad de dos años. Los datos de 2022 actualmente disponibles muestran una cobertura por invitación de la población objetivo del 74,15% y una participación del 40,61%.

La Estrategia en Cáncer del SNS, cuya última actualización fue aprobada en 2021, aboga por un abordaje integral de cualquier paciente con cáncer. La atención al largo superviviente es una de las novedades incluidas en la última actualización de la Estrategia.

Las mejoras de la supervivencia del cáncer observadas en las tres últimas décadas en nuestro país son consecuencia de la combinación de mejoras en el diagnóstico, con diagnóstico más precoz, y mejoras en el tratamiento del cáncer.

En este sentido, la Estrategia prioriza dos objetivos: que una vez finalizado el tratamiento y seguimiento inicial, se establezca a cada paciente un plan individualizado de seguimiento; y establecer los circuitos de seguimiento de pacientes sin enfermedad presente, que han terminado su tratamiento y seguimiento inicial, entre Atención Primaria y Hospitalaria.


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